Badania genetyczne na raka. Testy i panele nowotworowe

Genetyka i nowoczesna medycyna dają nam w dzisiejszych czasach ogromne możliwości pod względem przewidzenia, na ile jesteśmy sami narażeni na rozwój nawet najpoważniejszych chorób, a także, czy nasi bliscy są w tak zwanej grupie podwyższonego ryzyka.

Dlatego też wykonywanie badań w tym kierunku robi się coraz bardziej popularne – wielu z nas chce już wiedzieć, jakie ma prawdopodobieństwo zachorowania na raka i w efekcie jak często w jego przypadku niezbędne będzie przeprowadzanie różnego typu badań profilaktycznych czy zmiana stylu życia. Warto dowiedzieć się, komu zaleca się zrobienie testów genetycznych, na czym one polegają i jak w zasadzie dochodzi do wytworzenia się zmian nowotworowych w organizmie ludzkim.

Zacznijmy może od ostatniego pytania, gdyż wydaje się ono najistotniejsze z punktu widzenia większości potencjalnych pacjentów w Polsce. Przede wszystkim, według badań w każdym organizmie ludzkim znajduje się około dziesięciu mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do powstania jednej z około siedmiu tysięcy znanych na tę chwilę chorób o tym podłożu. Aby jednak komórka, która działa prawidłowo, przekształciła się w komórkę nowotworową, potrzebnych jest kilka mutacji. Warto również zaznaczyć, że komórki te pojawiają się poza tym pod wpływem wielu czynników środowiskowych, jak choćby palenie papierosów, zła dieta, spożywanie wielu substancji konserwujących, zanieczyszczenie środowiska, wirusy, infekcje czy leki.

Do najbardziej znanych genów, które mogą być przyczyną raka, w tym wypadku piersi, należą p53, PTEN, BRCA1 oraz BRCA2. Dwa ostatnie są również powodem powstawania nowotworu jajnika. W przypadku raka jelita grubego wymienia się gen APC, tarczycy, gruczołów przytarczycznych oraz nadnerczy gen RET, a w przypadku nowotworu siatkówczaka gen Rb. Co jednak bardzo silnie się zaznacza, posiadanie wadliwego genu niekoniecznie oznacza, że dana osoba zachoruje na nowotwór. Wykrycie mutacji umieszcza daną osobę w grupie ryzyka. Jest ona w efekcie świadoma, że musi wykonywać niezbędne badania profilaktyczne częściej niż inni.

Jak jednak sprawdzić, czy posiadamy daną mutację genetyczną? Robiąc odpowiednie testy genetyczne na podstawie próbki krwi lub też wymazu pobieranego z jamy ustnej. Wykonuje się je w poradniach genetycznych znajdujących się przy szpitalach onkologicznych na terenie całego kraju. Polegają na sprawdzeniu sekwencji materiału genetycznego DNA w poszukiwaniu zmian, które mogą wywoływać dane choroby. Co ważne, nie każda mutacja genetyczna jest dla nas groźna. Dlatego też tak ważne jest, aby nie odczytywać samodzielnie wyniku badania, tylko od razu skonsultować tę kwestię z genetykiem. Dodatkowo, nowoczesna medycyna udostępniła pacjentom jeszcze bardziej innowacyjną i dającą szerszy pogląd na stan danej osoby metodę sprawdzania genów. Panele nowotworowe, bo właśnie o nich mowa, to rozbudowane badania genetyczne oparte na sekwencjonowaniu następnej generacji. Panele analizują aż sto siedemdziesiąt znanych nam genów. W efekcie możliwe jest dostarczenie pełnej informacji o możliwości znalezienia się w grupie ryzyka najróżniejszych chorób.

Komu zaleca się skorzystanie z testów genetycznych? Przede wszystkim osobom, w których rodzinie występował rak piersi lub też rak jajnika. Dodatkowo, jeżeli matka, siostra lub babcia zachorowały na dany nowotwór w młodszym wieku (przed pięćdziesiątym rokiem życia), to powinien być to dodatkowy impuls do wykonania tego typu badań. Co ważne, w Polsce badania w kierunku posiadania wadliwej mutacji genu BRCA1 można wykonać za darmo w ramach świadczeń NFZ, o ile wśród naszych bliskich krewnych pojawił się ten nowotwór. W dzisiejszych czasach również rak prostaty występujący wśród najbliższych osób jest czynnikiem, który może umieszczać nas w grupie ryzyka. Dlatego też w takim wypadku warto wykonać odpowiednie testy i w tym kierunku. Innym typem nowotworu o podłożu genetycznym może być również rak jelita grubego.

Istnieje również grupa osób, którym zaleca się wykonanie całego panelu nowotworowego. Przede wszystkim zaliczają się do niej osoby już chorujące na raka, które chciałyby sprawdzić, czy nie posiadają mutacji genetycznych, które mogłyby przekazać swoim dzieciom. Jest to również dobry sposób na rozwianie wątpliwości osób, które już chorowały na jakiś nowotwór i chciałyby sprawdzić, czy nie są w grupie ryzyka do posiadania innej zmiany rakowej. Mogą je oczywiście wykonać także ci, u których w wywiadzie rodzinnym nie występuje żaden nowotwór lub też o nim nie słyszeli, ale chcieliby przeprowadzić takie badanie, by mieć pewność, że nie są w żadnej grupie ryzyka lub też zmienić ewentualnie swój styl życia i ograniczyć możliwość zachorowania na raka.

Co ważne, jeszcze przed wizytą u genetyka, warto jest dokładnie sprawdzić zachorowalność na różnego typu nowotwory w rodzinie. W ten sposób ułatwimy zadanie lekarzowi, który będzie w stanie skierować nas na odpowiednie badania. Dodatkowo, jak już podkreślaliśmy, nawet jeżeli ostateczny wynik testu czy panelu nowotworowego będzie niekorzystny, nie oznacza on jeszcze, że na pewno zachorujemy. W takich wypadkach jest to tak naprawdę tylko wskazówka do tego, jak powinniśmy zacząć się zachowywać, czy możemy przyjmować dane leki (w szczególności antykoncepcję hormonalną) i jak często wykonywać badania profilaktyczne w kierunku raka, w którego grupie ryzyka się znajdujemy. Może być to również impuls do kompletnej zmiany stylu życia, do podjęcia dodatkowej aktywności fizycznej, zmiany diety i wdrożenia do codziennego jadłospisu produktów uważanych za antynowotworowe czy choćby do rzucenia nałogów, między innymi do zaprzestania palenia. Koniec końców, nawet wynik, który początkowo może nas przerazić, być może ostatecznie sprawi, że dzięki odpowiedniej profilaktyce nie zachorujemy na raka. A nawet jeżeli zmiana nowotworowa zostanie wykryta w naszym organizmie, to może to nastąpić o wiele szybciej i doprowadzić w efekcie do całkowitego, a przede wszystkim do wiele szybszego wyleczenia.

Korzystanie ze zdobyczy nowoczesnej medycyny może się opłacić zarówno nam, jak i naszym najbliższym. Należy zdawać sobie sprawę przede wszystkim z tego, że wiedza o naszym organizmie oraz jego wadach wcale nie jest niebezpieczna. Jest wręcz odwrotnie – może sprawić, że uchronimy się przed długą oraz męczącą terapią i będziemy żyć dłużej. Dlatego wykonywanie testów genetycznych w kierunku raka to coś, z czego powinniśmy korzystać.