Które nowotwory są dziedziczne?

Każdy z nas ma w sobie geny, które sprawiają, że możemy być bardziej narażeni na niektóre poważniejsze choroby, między innymi nowotwory, które są przypadłościami o charakterze szczególnie genetycznym.

Okazuje się, że na występowanie wadliwych genów mają wpływ nie tylko czynniki środowiskowe czy też wiek, ale w części przypadków również predyspozycje do dziedziczenia. Warto zwrócić na to uwagę przede wszystkim w przypadku schorzeń, które już kiedyś pojawiały się w naszej rodzinie – wśród rodziców, rodzeństwa czy też dziadków. Dzięki wczesnemu wykryciu podatności na dane schorzenie możliwa jest skuteczna profilaktyka mogąca zapobiec chorobie, a nawet dobranie odpowiedniej metody leczenia. Szczególne znaczenie ma to przy leczeniu nowotworów, których pojawienie się w organizmie oraz w dalszych etapach rozwój w części przypadków wynika właśnie z posiadania wadliwego genu.

Generalnie za rozwój raka w organizmie ludzkim obwinia się uszkodzenia kodu genetycznego, w wyniku którego dochodzi do proliferacji (czyli namnażania się) komórek. Badania wykazują, że około 5-10% zachorowań wykazuje się dziedzicznie uwarunkowaną predyspozycją. Co jednak wyraźnie się zaznacza, chodzi właśnie o skłonność do zachorowania, co oznacza, że osoba taka jest w grupie podwyższonego ryzyka, ale niekoniecznie musi zachorować. Podkreśla się, że wśród czynników wpływających na ewentualny rozwój choroby jest nie tylko posiadanie wadliwych genów, ale także czynniki środowiskowe, w tym palenie papierosów, przedłużający się stres czy choćby niezdrowe nawyki żywieniowe.

Przy określeniu, czy faktycznie mamy predyspozycje do odziedziczenia danego nowotworu, lekarz bierze pod uwagę trzy główne czynniki – dokładny wywiad rodzinny, analizę kliniczną danego zachorowania, a także badania molekularne (wykorzystywane między innymi w diagnostyce chorób genetycznych). Określa się przede wszystkim, jakie nowotwory występowały wśród krewnych pierwszego (rodzice, rodzeństwo oraz dzieci) oraz drugiego stopnia (wnuki, dziadkowie oraz rodzeństwo dziadków). Dlatego też, jeszcze przed wizytą w poradni genetycznej, warto zebrać dokładne informacje na temat tego, jakie nowotwory występowały w rodzinie, na jaki rodzaj nowotworu chorowali, w jakim wieku pojawiła się u nich choroba. Przydatne będzie również pokazanie lekarzowi wyników badań osoby chorej czy też wypis ze szpitala. Dzięki temu łatwiej mu będzie pokierować pacjenta na odpowiednie, dostosowane do jego potrzeb badania genetyczne. Co należy zaznaczyć, w przypadku braku niezbędnej dokumentacji, lekarz może poprosić o doniesienie jej w późniejszym terminie. Z kolei jeżeli okaże się, że faktycznie jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka, skieruje nas na odpowiednie badania profilaktyczne, a także wskaże, kto z rodziny również powinien się przebadać pod kątem predyspozycji genetycznych.

W tym miejscu należałoby wymienić, które nowotwory uważa się za szczególnie dziedziczne. Przede wszystkim zwraca się uwagę na to, że tego typu nowotwory objawiają się w bardzo młodym wieku – przed pięćdziesiątym lub też nawet przed trzydziestym piątym rokiem życia. Ich przebieg jest także często szybszy, a także obejmują narządy obustronnie (na przykład obie piersi). Podkreśla się również, że do chorób o charakterze dziedzicznym należą między innymi rak piersi oraz jajnika. W pierwszym z tych nowotworów określa się, że w przypadku, gdy matka, siostra lub też babcia cierpiały na to schorzenie, szanse na zachorowanie wynosi od 5 do 10% – podobnie szacuje się ilość przypadków o podłożu genetycznym w przypadku raka jajnika. Kolejnym nowotworem, który określa się jako szczególnie dziedziczny jest rak jelita grubego. W przypadku tego schorzenia od 10 do 20% przypadków ma podłoże rodzinne. Do chorób dziedzicznych zaliczamy również raka płuc, prostaty, krtani oraz nerek. Mówi się również o dziedziczności choćby chłoniaka czy czerniaka.

Warto skupić się na raku piersi oraz jajników, przede wszystkim ze względu na to, że szczególnie często rozpoznaje się w dzisiejszych czasach mutacje genów odpowiadające za rozwój tych chorób – BRCA1 oraz BRCA2. W przypadku kobiet, u których wykryto pierwszą z tych mutacji, BRCA1, ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi 40%. Niestety, w przypadku raka piersi wynosi ono już od 50 do 70%. Nosicielki genu BRCA2 mają od 10 do 20% szans na zachorowanie na raka jajnika, a także od 40 do 50% na raka piersi. Jest to zdecydowanie mniej, ale ryzyko wciąż występuje, dlatego tak ważne jest wykrycie ewentualnego posiadania jednej z powyższych mutacji, dzięki czemu możliwe jest wdrożenie szybkiej, odpowiednio dobranej profilaktyki. Dzięki temu pacjentka jest także świadoma potrzeby częstych badań krwi, a także wykonywania regularnie USG, mammografii czy też rezonansu magnetycznego.

Należy zwrócić również uwagę na kwestię raka jelita grubego, który należy do grona chorób dziedzicznych. Tutaj także w przypadku występowania choroby wśród członków bliższej rodziny, a szczególnie gdy pojawiła się ona u chorego w stosunkowo młodym wieku, warto jest wykonywać regularne badania krwi oraz kolonoskopię, dzięki którym możliwe jest szybkie wykrycie ewentualnego nowotworu oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Przede wszystkim warto jest podkreślić, że poradnie genetyczne, w których można otrzymać fachową pomoc lekarską oraz przeprowadzić niezbędne badania znajdują się na terenie całego kraju przy ośrodkach onkologicznych. Na tego typu badanie można również dostać się bezpłatnie – wystarczy otrzymać skierowanie od lekarza rodzinnego lub też specjalisty ze względu na nieprawidłowe wyniki badań lub też obciążony chorobą wywiad rodzinny. Ważne jest jednak, aby pacjent zdawał sobie sprawę z powagi sytuacji i tego, że ostateczny wynik badania może okazać się sporym ciosem. Posiadanie dziedzicznej mutacji genetycznej odpowiedzialnej za rozwój nowotworów nie jest wyrokiem, za to świadomość jej posiadania może uratować życie dzięki zastosowaniu odpowiedniej profilaktyki i regularnym badaniom. W ostatecznym rozrachunku może się nawet okazać, że osoba dziedzicznie obciążona predyspozycją do danej choroby szybciej ją wyleczy właśnie ze względu na zlokalizowanie raka i jego wyeliminowanie w odpowiednim czasie.