Nowoczesne testy genetyczne stosowane w raku piersi

W dzisiejszych czasach walka z chorobą nowotworową nie musi być już loterią i coraz częściej nie jest uzależniona od tego, czy lekarzowi uda się „trafić” z odpowiednią terapią dla danej pacjentki. Nowoczesna medycyna sprawia, że każda z kobiet chorujących na raka piersi może otrzymać kompletną, a przede wszystkim dokładną diagnozę, dzięki której zwalczy chorobę szybciej oraz skuteczniej, w mniejszym stopniu narażając się na przykre efekty kuracji, które tak naprawdę nie są jej potrzebne. Jest to możliwe dzięki dostępnym już na świecie innowacyjnym testom genetycznym precyzyjnie określającym to, z jakim typem raka ma do czynienia dana pacjentka oraz co tak naprawdę odpowiada za rozwój choroby.Choć badania te w dużej mierze nie są na tę chwilę refundowane przez NFZ, warto zapoznać się z możliwościami, jakie dają zarówno chorym, jak i lekarzom.W dzisiejszych czasach walka z chorobą nowotworową nie musi być już loterią i coraz częściej nie jest uzależniona od tego, czy lekarzowi uda się „trafić” z odpowiednią terapią dla danej pacjentki. Nowoczesna medycyna sprawia, że każda z kobiet chorujących na raka piersi może otrzymać kompletną, a przede wszystkim dokładną diagnozę, dzięki której zwalczy chorobę szybciej oraz skuteczniej, w mniejszym stopniu narażając się na przykre efekty kuracji, które tak naprawdę nie są jej potrzebne. Jest to możliwe dzięki dostępnym już na świecie innowacyjnym testom genetycznym precyzyjnie określającym to, z jakim typem raka ma do czynienia dana pacjentka oraz co tak naprawdę odpowiada za rozwój choroby. Choć badania te w dużej mierze nie są na tę chwilę refundowane przez NFZ, warto zapoznać się z możliwościami, jakie dają zarówno chorym, jak i lekarzom.

Jednym z tego typu badań jest test genetyczny Blueprint. Jest to zdecydowanie nowocześniejsza i dokładniejsza wersja metody FISH/IHC, która to określa obecność markerów tylko na powierzchni komórek. W odróżnieniu od niej, Blueprint daje możliwość zajrzenia „w głąb” komórki rakowej. W ramach testu analizie poddawanych jest aż 80 genów, dzięki czemu lekarze są w stanie o wiele dokładniej określić typ nowotworu, z jakim mają do czynienia i dobrać terapię, która będzie dawać najlepsze efekty w leczeniu. Testy Blueprint pozwalają na o wiele bardziej precyzyjne określenie podtypów nowotworów takich jak rak podstawny, HER2 czy też luminal. Co warto również zaznaczyć, określa skuteczność leczenia neoadjuwantowego (wykonywanego przed radykalnym zabiegiem w celu zmniejszenia masy guza lub też zniszczenia ewentualnych przerzutów) i wspomaga lekarzy przy określaniu prognozy długoterminowej. W przypadku aż 25% chorych kobiet może wspomóc dobór odpowiedniej terapii.

Kolejnym badaniem genetycznym, z którego może skorzystać osoba chorująca na raka piersi, jest test MammaPrint. Jego działanie opiera się na zbadaniu profilu genetycznego danego guza oraz analizie ekspresji genów. Ocenie poddanych jest aż 70 genów, gdy szukamy informacji z zakresu możliwości przerzutów, oraz 80 genów, kiedy określa się podtyp molekularny raka. W efekcie możliwe jest otrzymanie dokładniejszych informacji o możliwości przerzutów choroby do innych organów. Co więcej, dzięki temu nowoczesnemu testowi genetycznemu możliwe jest również dopasowanie danej terapii do indywidualnych potrzeb pacjentki oraz rodzaju choroby. Przede wszystkim, dzięki niemu lekarz szybciej będzie w stanie określić, czy w przypadku danego raka piersi potrzebna jest zarówno chemioterapia, jak i hormonoterapia, czy też może sama hormonoterapia będzie wystarczająca. W efekcie pacjentka może uniknąć nie do końca potrzebnych, a jednocześnie często uciążliwych kuracji, a w zamian kierowana jest od razu na leczenie, które naprawdę jej pomoże.

Warto również zaznaczyć, że test MammaPrint jest rekomendowany przez Europejskie Towarzystwo Onkologii Medycznej (ESMO) oraz posiada certyfikat zgodności CE-IVD. Dodatkowo, posiada również certyfikację Food and Drug Administration, Przeznaczony jest przede wszystkim dla pacjentek zmagających się z hormonalnie zależnym rakiem piersi, w sytuacji, gdy nie pojawiły się jeszcze przerzuty do węzłów chłonnych lub też kiedy choroba zajęła do 3 węzłów. Jest on również niezwykle przydatny w sytuacjach, kiedy standardowo wykonywane badania IHC (immunohistochemiczne) lub też FISH miały niejednoznaczny wynik. Co należy podkreślić, MammaPrint to badanie całkowicie nieinwazyjne i może być stosowane u pacjentek w różnym wieku.

Kolejnym testem genetycznym jest panel BreastTrue oraz BRCATrue. Ich zadaniem jest przede wszystkim analiza genów w kierunku predyspozycji danej osoby do dziedziczenia raka sutka oraz raka jajnika. Badania tego typu przeprowadzane są zarówno wśród kobiet już chorujących (przede wszystkim w przypadkach zachorowań przed czterdziestym rokiem życia), jak i wśród tych które są narażone na ryzyko zachorowania ze względu na wywiad rodzinny. W pierwszym przypadku tego typu testy mogą pomóc w doborze odpowiedniej terapii, mniej lub też bardziej inwazyjnej. Z kolei badania profilaktyczne w tym zakresie pozwalają na podjęcie odpowiednich kroków, dzięki którym możliwe jest zapobiegnięcie chorobie. Kobiety zdrowe, u których wykryta zostanie mutacja genu BRCA1 oraz BRCA2 powinny przede wszystkim przynajmniej raz w miesiącu wykonywać samobadanie piersi, co pół roku przeprowadzać badania ginekologiczne, palpacyjne, obrazowe piersi oraz USG przypochwowe. Dodatkowo, zaleca się wykonywanie co 6 miesięcy oznaczenia markera CA 125 po ukończeniu trzydziestego roku życia. Wiedza o możliwości zachorowania może sprawić, że choroba, jeśli faktycznie się pojawi, zostanie wykryta szybciej. A wczesne wykrycie raka daje większe szanse na pełne wyzdrowienie.

Szacuje się, że wśród rodzin, u których rak piersi wystąpił wielokrotnie, mutacja BRCA1 i 2 występuje w 80% przypadków. Z kolei stanowiły one 70% mutacji oznaczonych u kobiet już chorujących na tę przypadłość. Co warto jednak zaznaczyć, panel BreastTrue analizuje również mutacje w innych genach wysokiego ryzyka –  PALB2, CDH1, STK11, PTEN i TP53 –  zwiększają one również ryzyko zachorowania także na inne nowotwory, takie jak rak jądra, tarczycy, jelita grubego czy też trzonu oraz szyjki macicy. Dlatego też często wykonuje się ten test, jeśli wywiad rodzinny obciążony jest również tymi chorobami.

Testy genetyczne BreastTrue wystarczy wykonać raz w życiu a na wyniki czeka się od dwóch do trzech tygodni. Wyniki otrzymuje się w postaci 5-stopniowej skali, która klasyfikuje je od zmian genetycznie łagodnych do mutacji patogennych. Warto również zaznaczyć, że jeżeli wywiad rodzinny wskazuje na możliwość wystąpienia mutacji BRCA1/2 u danej kobiety, badania te można wykonać darmowo.

Nowoczesna medycyna daje nam możliwość dokładnego określenia rodzaju nowotworu, z jakim dana pacjentka musi walczyć. W efekcie dobranie odpowiedniej, zindywidualizowanej terapii możliwe jest o wiele szybciej, co może przyczynić się do całkowitego wyleczenia. Są one również niezwykle przydatne w profilaktyce raka piersi. Warto rozważyć tego typu badania nawet w młodym wieku, bo choć ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta po pięćdziesiątym roku życia (50% zachorowań wykrywa się u kobiet 50-69 lat), to do czynników ryzyka wystąpienia raka piersi należy już ukończenie trzydziestu pięciu lat. Co więcej, w Polsce choroba ta ma pierwsze miejsce pod względem zachorowalności kobiet, a drugie pod względem ich umieralności. Nowoczesne testy genetyczne mogą sprawić, że statystyki te zmaleją, a kobiety otrzymają terapię dobraną do ich indywidualnych potrzeb.